SPS Selbsthilfe 

Seltene Erkrankungen (SE, Rare Diseases)

Was ist eine Seltene Erkrankung?
Entsprechend der EU-Verordnung Nr. 141/2000 handelt es sich um ein "seltenes Leiden, das lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht“ und von dem in der Europäischen Gemeinschaft „nicht mehr als fünf von zehntausend Personen betroffen sind". In den U.S.A. ist die Prävalenz mit 7,5 auf 10 000, in Japan mit 4 auf 10 000 definiert.

Wie viele Seltene Erkrankungen sind bekannt?
Die Schätzungen bewegen sich zwischen 7 000 und 17 000. Wegen der Vielzahl der SE geht man davon aus, dass bis zu 8 % der Bevölkerung eines Landes von SE betroffen sind, obwohl die Zahl der Erkrankten pro Krankheit sehr gering ist. Für Deutschland rechnet man mit ca. 4 Mio Menschen, die an SE leiden. Im Vergleich zu der Zahl der Krebskranken bedeutet das, dass etwa 2 ½ mal soviele Menschen an Seltenen Erkrankungen leiden. Die Zahl der am Stiff-Person-Syndrom (SPS) Erkrankten dürfte in Deutschland bei 200 bis 300 liegen.

Welche besonderen Probleme sind mit den Seltenen Erkrankungen verbunden?
SE sind häufig mit schweren Behinderungen und vorzeitigem Tod verbunden; sie sind chronisch, progressiv, degenerativ und führen zu Behinderungen. Sie weisen sehr häufig gemeinsame Merkmale auf, wodurch die Diagnose erschwert wird und sich oft über mehrere Jahre hinziehen kann.
 
Belege für die auf dieser Seite zusammengestellten Fakten finden Sie → hier.


Die Behandlung von SE und entsprechende Vorbeugung sind auch eine Frage der Menschenrechte. Dem Grundsatz der Gleichbehandlung folgend wird zunehmend eine deutliche Aufstockung der öffentlichen Mittel für die Forschung im Zusammenhang mit SE gefordert. Es liegt auf der Hand, dass sich Forschung im Bereich SE für die Pharmaindustrie nicht "lohnt".

Erstaunliches:
Ungefähr die Hälfte der von seltenen Krankheiten Betroffenen sind Kinder. Würden alle Menschen, die von Seltenen Erkrankungen betroffen sind, in nur einem Land zusammenleben - es läge in der Statistik der bevölkerungsreichsten Länder an dritter Stelle.

In den 25 Jahren von 1983 bis 2008 sind in den U.S.A. nur 326 neue Medikamente für alle Seltenen Erkrankungen zusammen auf den amerikanischen Markt gekommen.

Bei ca. 5000 Neurologen in Deutschland (am 89. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie haben 6000 Experten teil­ge­nommen) und vielleicht 300 SPS-Kranken in Deutschland haben mehr als 90 % der Neurologen noch nie mit SPS zu tun gehabt. Schon des­halb ist es nachvollziehbar, dass es oft Jahre dauert und mehrere Ärzte konsultiert werden, bis die richtige Diagnose feststeht.

Eine Liste der deutschen Zentren für Seltene Erkrankungen ist → hier zu finden.