Stiff-Person Vereinigung Deutschland - Hilfe für SPS-Kranke
 

Stiff-Person-Syndrom - Original (in engl.) von Diana L. Hurwitz, Übersetzung: Helmut Jüngling und Christian Wolf IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII


VII. Stiff-Person-Syndrom & Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoclonus (PERM).        → Fachausdruck nachschlagen

Der Beginn von PERM kann akut und das Fortschreiten schnell über Wochen bis Monate stattfinden, obwohl sich einige Fälle über mehrere Jahre mit Verschlimmerungen und Verbesserungen entwickelt haben. PERM ist - abgesehen von SPS - mit mehreren Krankheiten assoziiert. [11,34]

1971, basierend auf zwei Fällen von Stiff-Person-Syndrom mit dem Zusatz von "Encephalomyelitis", ging man davon aus, dass SPS mit PERM eine separate Erkrankung neben dem klassischen SPS war. Es gibt keine Beweise dafür, dass sich das klassische SPS zu PERM weiterentwickeln kann. [18,67]

Im Jahr 1980 warf ein Bericht im Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, die Frage auf, ob JLS eine separate Erkrankung sei oder ob PERM das Endstadium von JLS sei. [66,68]

Zwei Aufsätze berichteten über 5 von 38 Patienten, die sich mit Kleinhirnerkrankungen (cerebellar disease), Gangataxie, Dysarthrie und okulomotorischen Dysfunktion, die SPS-Cer genannt wurden, vorstellten. Die Erkrankungen des Kleinhirns traten entweder vor SPS oder parallel dazu auf. Gehirn-MRTs waren normal. Die intrathekale Produktion von Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörpern war erhöht. GABA verstärkende Drogen und Immuntherapien besserten nur die Steifigkeit. [69,70]

Stiff-Person plus (PERM) Patienten haben die klassische Steifigkeit, Muskelschmerzen und Krämpfe in den axialen und unteren Extremitäten. Darüber hinaus zeigen sie Enzephalitis und prominente Hirnstamm- Manifestationen wie starkes Schwitzen, Hirnnervenbeteiligung, Dysphagie, Probleme beim Gehen, schwere Dysautonomie, corticospinale Zeichen, Myoklonus, Krampfanfälle, Hypersomnie, Verhaltensänderungen und Juckreiz. Hirnstammzeichen gehen den klassischen SPS-Symptomen oft voraus. Die Beteiligung der Hirnnerven kann zu Schwindel, Ataxie, Dysarthrie, Ophthalmoplegie, Nystagmus, Dysphagie und Hörverlust führen. [13,34,71,68]

Ein Artikel in den Archives of Neurology (2001), berichtet über vierzehn Fälle von Patienten mit SPS und Kleinhirn-Ataxie, aber ohne Hirnstamm­beteiligung. Elf der vierzehn hatten späten, erst bei Erwachsenen einsetzenden insulinabhängigen Diabetes mellitus (LADA). [72]

Ein Artikel in Parkinsonismus and Related Disorders (2002) hat die folgenden Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen dem klassischen SPS und SPS mit PERM vorgeschlagen. [73]

SPS v. PERM Stiff-Person-Syndrom PERM
Steifigkeit überwiegend axial Limbs, axial
Stimulierungssensitive Spasmen konstant möglich
Hyperlordose konstant abwesend
Beginn heimtückisch akut
Verlauf langwierig, neigt zur Stabilisierung schwankend und schwer
ZNS-Beteiligung nein ja
Pyramidenzeichen nein ja
okulomotorische Beteiligung nein ja
CSF normal Pleocytosis
Positive Anti-GAD-Antikörper häufig möglich
Assoziierung mit Autoimmun-Krankheit häufig möglich
Muskelbiopsie normal neurogene Veränderungen
Cerebrale und spinale MRT normal evtl. abnormal
ZNS-Pathologie a abwesend perivaskuläre Entzündung

Es ist vorgeschlagen worden, der Frage nachzugehen, ob es eine Verbindung zwischen SPS mit Ataxie und erhöhtem Anti-GAD-Antikörpern gibt. [72,74,75,76,77]

Ein weiterer Fallbericht über rasch fortschreitende, multifokale und fatale PERM legt eine Verbindung zu Glycin-Rezeptor-Antikörpern und NDMA-Rezeptor-Antikörpern, nahe. [75]

Es gab einige Fälle, bei denen ein Zusammenhang zu Anti-Glycin-Rezeptor-Antikörpern gesehen wurde. [78,79]

 



Es zeigen sich Muskelschwund, Schwäche und Areflexie. Einheitliche Steifigkeit im gesamten passiven Bereich der Bewegung von Gliedmaßen ist schwerwiegend. Obere motorische neuronale Zeichen und Sensibilitätsverlust im Bein kann auf Degenerationen der Nerven im Halsrückenmark zurückgeführt werden. [34,80]

Ungeklärte Epilepsie ist ein diagnostischer Indikator für PERM. In einem Fallbericht zeigten bis zu fünf Prozent der SPS-Patienten Anfälle, gleichzeitige zerebrale Ataxie oder Anzeichen von Enzephalitis. Kleinhirn Ataxie wurde bei drei Anti-GAD-Antikörper-negativen Patienten mit polyendokrinem Syndrom beschrieben. Diese 3 Patienten entwickelten insulinabhängigen Diabetes mellitus. [1,11,34,81]

PERM ist in der Regel mit stark anomaler Zerebrospinalflüssigkeit verbunden. Wenn die Krankheit fortschreitet, kommt es zu einer Zunahme von Lymphozytose, Pleiocytose und oligoklonale Banden mit erhöhten Proteinkonzentrationen in der Zerebrospinalflüssigkeit. [13,32,67,73,74]

Neuronaler Funktionsverlust und Lymphozyten-Infiltration wurde in Hirnstamm und Rückenmark gefunden. Über geringen anterioren Hornzellverlust im ventralen Horn wurde ebenfalls berichtet. [18,74]

Myoklonien beginnen mit einem plötzlichen Ruck gefolgt von längerer tonisch-klonische Aktivität starkem Schwitzen und Tachykardie [18].

Die Reaktion auf Benzodiazepin und Baclofen ist schwach. Die Behandlung mit Methylpredinosolon zeigt eine dramatische Verbesserung. [32,73,74,82]

Obwohl PERM unabhängig vom paraneoplastischen Syndrom gesehen wird, kann es auch einen Zusammenhang mit Krebs geben. Im Journal of Neurology Science (2010) wurde in einem Fall von SPS mit PERM mehr als sieben Monate später Hodgkin-Lymphom diagnostiziert. [79]

In einem in Neurology (2011) erschienenen Bericht wurde ein Patient mit akuten PERM-Symptomen präsentiert, die nach einer Thymektomie verschwanden: "Zunächst wurde PERM als einheitlich verhängnisvoll betrachtet. In jüngster Zeit ist jedoch über eine teilweise Besserung in seltenen Fällen berichtet worden. Wir beschreiben einen Patienten mit PERM und Glyzin-Rezeptor-Antikörpern, der sich nach Entfernung der Thymusdrüse vollständig erholte." Der 49-Jährige präsentierte sich mit Tetanus-ähnlichen Symptomen, schmerzhaften Krämpfen in seinem rechten Bein, Steifigkeit im linken Arm, Dysarthrie, Dysphagie, intermittierender Diplopie, trockenem Mund, Verstopfung, Harnverhalt, übermäßigem Schwitzen, tonischen Krämpfen im rechten Quadrizeps und allgemein nichtrhythmischen Myoklonien. GAD, Amphiphysin, Yo, Hu, Ri, CV2, MA2 und NMDA-Rezeptor-Antikörper waren negativ. Zerebrospinalflüssigkeit war normal. Ein Typ B1 Thymom wurde entfernt. Postoperativ erhielt er Methylprednisolon. Seine Follow-up-Untersuchung sieben Monate später zeigte, dass seine Symptome vollständig verschwunden waren und keine weitere Medikation erforderlich war. [83]

In einem weiteren Fall wurde über eine Patientin berichtet, bei der 18 Monate nach ihrer PERM-Diagnose metastasierter Brustkrebs festgestellt wurde. Nur Anti-Glycin-Rezeptor-Antikörper waren positiv. "PERM im Zusammenhang mit Glyzin-Rezeptor-Antikörpern ist ein Teil des Spektrums von mit neuronalen Oberflächen-Antikörpern assoziierten Syndromen".[84,85]

Der Verlauf der Krankheit ist sehr variabel. Es wurde berichtet, dass Todesfälle innerhalb von sechs Wochen bis drei Jahren nach Ausbruch der Krankheit aufgetreten sind. Vegetative Krisen und autonomes Versagen sind häufig. Über schnelle Verschlechterung innerhalb weniger Tage bis hin zum Tod ist berichtet worden. [18,67,68,80,81,86]

Das frühzeitige Erkennen der klinischen Merkmale und eine frühe aggressive Behandlung kann einen Unterschied machen hinsichtlich Krankenhausaufenthalt und Gesamtprognose. [85]

Kullman et al. berichten über zwei Fälle, in denen die Patienten bulbäre Symptome entwickelten, innerhalb weniger Wochen gefolgt von schmerzhaften, allgemeinen, reizempfindlichen Zuckungen. Bei beiden kamen Atemstillstand und künstliche Beatmung hinzu. Allerdings gelang bei beiden Patienten eine fast vollständige Genesung. Die Autoren betonten die Bedeutung von unterstützender Behandlung trotz der raschen Progression. [87]

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