Stiff-Person Vereinigung Deutschland - Hilfe für SPS-Kranke

Stiff-Person-Syndrom - Original (in engl.) von Diana L. Hurwitz, Übersetzung: Helmut Jüngling und Christian Wolf IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII


II. GAD-negative Stiff-Person-Variante        → Fachausdruck nachschlagen

Ursprünglich wurde angenommen, dass die Menge der gefundenen GAD- Antikörper mit der Schwere der Krankheit korreliert. Das hat sich aber inzwischen als fragwürdig erwiesen. Es gibt Berichte, nach denen bis zu 40% der Patienten Anti-GAD-Antikörper negativ sind, so dass der
 


Mechanismus der Krankheit unklar bleibt. Es ist fraglich, ob dies so zutrifft. Der direkte Bezug zu Anti-GAD-Antikörpern wurde von Dr. Dalakas selbst in Frage gestellt. Die Theorie hat einer genaueren Untersuchung nicht standgehalten. [1,2,11,40,41,42]


III. Stiff-Baby-Variante

SPS-Fälle in der Kindheit sind selten. Es ist wichtig, geerbte Hyperekplexie, sporadische und geerbte Dystonie, spastische Paraplegie sowie Muskelsteifigkeit aufgrund einer kontinuierlichen peripheren Nervenhyperaktivität bei einem Neugeborenen auszuschließen. [11,45,46]

Im Jahr 1981 wurde von der American Academy of Pediatrics ein 16 Jahre alter Junge mit SPS gemeldet. Die Ergebnisse der Elektromyographie In Madrid, Spanien, wurde 1996 ein sechs Jahre altes Kind mit einen akutem SPS Ausbruch mit negativen anti-GAD-AK präsentiert. Beide Beine waren steif mit überstrecktem Knie und Spitzfuß Position der Füße. Er zeigte die entsprechenden klinischen und EMG Ergebnisse: Schreckhaftigkeit, Kontraktion des Rumpfes und der axialen Muskeln sowie Hyperlordose der Lendenwirbelsäule. [35]

In einer Ausgabe von 1997 von Pediatric Neurology wurden bei einem vierzehn Monate alten Mädchen Spasmen des Rumpfes und der Gliedmaßen diagnostiziert. Außerdem reagierte es auf hochdosiertes Diazepam und Baclofen.[48]

In einer Ausgabe aus dem Jahr 2000 von Paediatric Anaesthesia wurde über den Fall eines Kindes mit Stiff-Baby-Syndrom berichtet. Das Kind unterzog sich einer Operation für angeborene Hüftluxation. Die intraoperative neuromuskuläre Überwachung wird für Kinder mit Stiff-Baby-Variante empfohlen. [49]

Im Jahr 2001 wurde der Beginn der Krankheit bei einem sechs jährigen Kind berichtet. Bis zum elften Lebensjahr gab es keine Diagnose für den Jungen. Er präsentierte sich mit Steifigkeit, Spasmen, Schwierigkeiten beim Gehen, Schreckreflex, und Hyperlordose der Lendenwirbelsäule. Die Rumpfmuskulatur war nicht betroffen. EMG zeigte kontinuierliche motorische Aktivität. Er reagierte auf Diazepam. [50,51]

 

In den Case Reports of Indian Pediatrics wurde 2006 über Stiff-Baby-Syndrom berichtet. [46]

An der Mayo-Klinik identifizierte man zwischen 1984 und 2012 acht Patienten mit einem Krankheitsbeginn im Kindesalter zwischen ein und 14 Jahren. Fünf präsentierten sich mit klassischem SPS, zwei mit Stiff Limb, und ein Patient mit PERM. Mehrere waren anti-GAD-Antikörper negativ. [45]

Im Jahr 2012 wurde der Fall eines zwölfjährigen Jungen berichtet mit einer Geschichte von schmerzhaften axialen Muskelkontraktionen, Hyperlordose der Lendenwirbelsäule, brettartigem Bauch, Myoklonus, Schweißsekretion, Schreckreflex und Schüttelbewegungen. Die Symptome begannen im Alter von fünf Jahren in seinem rechten Bein. Er hatte einen Anfall im Alter von sieben Jahren. Er wurde mit Levicitram behandelt, aber Angst, Krämpfe und Stürze kamen hinzu. Er war an den Rollstuhl gefesselt. Anti-GAD-Antikörper waren positiv. Die Behandlung mit Diazepam oder Clonazepam und monatliche IVIG führte zu einer leichten Verbesserung. Baclofen und Gabapentin waren nicht wirksam. Die Gabe von Rituximab reduzierte die Häufigkeit und Schwere von axialen Kontraktionen, verminderte die Schreckhaftigkeit deutlich. Sein Gang verbesserte sich und er war mit Hilfen in der Lage, sich zu bewegen. [52]

Im Jahr 2013 berichtete die Japanese Society of Child Neurology über den Fall eines sieben Jahre alten Mädchens mit Stiff-Person-Symptomen. Anti-GAD-Antikörper waren negativ. [53]

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