Stiff-Person Vereinigung Deutschland - Hilfe für SPS-Kranke

Stiff-Person-Syndrom - Original (in engl.) von Diana L. Hurwitz, Übersetzung: Helmut Jüngling und Christian Wolf IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII

I. Klassisches Stiff-Person-Syndrom        → Fachausdruck nachschlagen

In der Mehrzahl der bekannten Fälle handelt es sich um das klassische Stiff-Person-Syndrom. Die Diagnose basiert auf klinischen Symptomen, nachdem andere neuromuskuläre Abweichungen ausgeschlossen worden sind. Motorische und sensorische Prüfungen sind normal.[1]

Der Beginn der Erkrankung ist selten akut oder plötzlich. Die Symptome, die sich in der dritten bis sechsten Lebensdekade zeigen, können begleitet sein von anderen Autoimmunerkrankungen wie Diabetes, Autoimmunschilddrüsenerkrankungen, Vitiligo, Perniziosa, Epilepsie und Myasthenia gravis. [1,4,10,11].

Das klassische Stiff-Person-Syndrom beginnt schleichend mit Schmerzen und schwankender Steifigkeit und Rigidität in der cervical, abdominal, and/or thoracolumbar paraspinal Muskulatur, die sich hin zu den unteren Extremitäten ausbreiten kann. Die Steifigkeit der Paraspinalmuskeln kann zu einer bleibenden Deformierung der Wirbelsäule und besonders der Lordose führen. Im Laufe der Zeit können paraspinale Muskeln grob hypertrophiert werden. Die Rigidität der Brust- und Bauchmuskulatur kann zu Kyphose und gebeugten Schultern führen. Waden- und Fußmuskeln sind selten beteiligt. Es können erhebliche symmetrische Schmerzen auftreten. [1,3,11,13,14,15,16,17]

Die Steifigkeit des Rumpfes kann im Laufe der Zeit permanent werden. Sie macht es schwierig, sich in der Taille zu beugen oder sich zu drehen. Weil Haltungsreflexe außer Kraft gesetzt werden und durch Steifigkeit überlagert werden, geht Flexibilität verloren und der Gang wird langsam und unbeholfen. Rigidität macht es schwierig für Patienten, sich bei Stürzen abzufangen. Das Risiko von Knochenbrüchen ist hoch. Der extreme Grad und das Muster der Steifigkeit und Rigidität sprechen sehr suggestiv für SPS. [1,11]

Sporadische Krämpfe können Minuten bis Stunden dauern. Muskelkrämpfe sind leicht zu erkennen. Die betroffenen Muskeln sind steinhart und brettartig. Eine leichte Berührung kann intensive Krämpfe provozieren. Die Krämpfe können so stark werden, dass sie zu Knochenbrüchen führen. Das Ausbleiben dieser Krämpfe bei unbehandelten Patienten sollte die Diagnose von Stiff Person-Syndrom in Frage stellen. [1,2,11]

Die Patienten weisen erhöhte Empfindlichkeit gegen Reize wie Lärm, Berührung und emotionalen Stress auf, die zu sehr schmerzhaften Krämpfen und Stürzen führen können. Die Patienten zeigen Angst vor Stürzen, während sie sich in der Öffentlichkeit oder auf unebenen Flächen und Treppen bewegen, aber keine echte Agoraphobie. [1,3,4,11,18,19,20]

Es wurde ein Fall mit schweren Kopfschmerzen bei einem weißen Mann mit einer fünfjährigen SPS-Geschichte der SPS berichtet, der mit einer Baclofenpumpe behandelt wurde. [21]

Die Steifigkeit der Brustmuskulatur kann die Atmung einschränken und zum Auftreten von Bewegungsunfähigkeit führen. Speiseröhren Motilitätsstörungen und Schluckbeschwerden können das zusätzliche Risiko, etwas zu verschlucken mit sich bringen. Bauchkrämpfe können frühe Sättigung verursachen. [11,22,23]

Längerer Mangel an Mobilität und Steifigkeit kann in den Hüften, Knien und Fußgelenken zu Ankylose führen. Über Fußkrämpfe mit dystonischer Körperhaltung wurde berichtet. [11]

Aktivitäten des täglichen Lebens, wie Zubettgehen oder morgens aufstehen, das Ankleiden oder das Aufstehen von einem Stuhl sind eingeschränkt bis hin zur Bettlägerigkeit der Patienten. [11]

 

Über Krampfanfälle wird von bis zu 10 % der Patienten berichtet. Über eine Beteiligung der Kopfmuskeln ist berichtet worden. Es wird über Augenzittern mit starrem Blick, nicht-parallele Ausrichtung der Pupillen, unsymmetrisches Folgen des Blicks sowie Verzögerung und Ermüdung bei plötzlichem Einsetzen berichtet. Es gab einen Bericht über den schleichenden Verlust des Sehvermögens und einen anderen über vertikales Augenzittern, vertikale Doppelbilder und asymmetrische Ataxie. Ein weiterer Fall von auffallender supranukleärer Blicklähmung und Bradykinese wurde 2008 berichtet. An den Augen zu beobachtende Symptome sind vermutlich auf die Anwesenheit von anti-GAD-Antikörpern zurückzuführen. [11,25,26,27,29,30]

Ein Kopfrückzugsreflex und / oder Zurückzucken des Rumpfes sind manchmal vorhanden, sie werden durch leichtes Klopfen auf die Nase, Oberlippe, Glabella oder Kinn ausgelöst. [11,25,31]

Depression durch den Verlust von Lebensqualität wird bei mehr als der Hälfte der Patienten festgestellt. Die Angst und Furchtreaktion kann fälschlicherweise als psychosomatisch betrachtet werden. Aufgrund der Menge der für die Behandlung der Krämpfe erforderlichen Benzodiazepine scheinen die Patienten manchmal falsch eingeordnet zu sein oder wie Drogensüchtige zu simulieren. [11,25]

Patienten, die sich verloren fühlen zwischen all den verschiedenen Spezialisten, oder die unzureichend behandelt werden, sind einem höheren Selbstmordrisiko ausgesetzt. Plötzliches Absetzen der Behandlung führt zu einer raschen Eskalation von Symptomen, die lebensbedrohlich sein kann. Alle Patienten sollten ein medizinisches Armband tragen mit Informationen über ihren Zustand und dem Hinweis auf die Gefahr fehlender Medikamente. [32]

Verzögerungen bei der Findung der Diagnose führen zu einer verzögerten Behandlung. SPS kann starke Einschränkungen hinsichtlich Lebenserwartung sowie körperlicher und mentaler Leistungsfähigkeit bedeuten. Solche Einschränkungen resultieren in reduzierter Lebensqualität und bedeuten Beeinträchtigungen bei Ausbildung und Einkommen. [9,33]

Paroxymale autonome Dysfunktion (einschließlich vorübergehende Hyperpyrexie, Schweißsekretion, Tachypnoe, Tachykardie, Pupillenerweiterung, Hyperthermie, und arterielle Hypertonie) sind beschrieben worden. Über plötzlichen Tod durch autonome Dysfunktion aufgrund einer Folge von Spasmen oder plötzliches Absetzen von Medikamenten ist berichtet worden. [11,32,34,35,36,37,38]

In sieben bekannten Fällen sind Patienten plötzlich und unerwartet gestorben. Einige Todesfälle wurden Atembeschwerden zugeschrieben, die klinisch manifestiert wurden durch plötzliche Apnoe mit Zyanose, Tachypnoe und Atemstillstand, die wiederum durch Zwerchfellkrämpfe, Beeinträchtigung der Atemfunktion oder schwere Atemmuskelsteifigkeit verursacht worden sein könnten. [11,18]

Elektromyographie zeigt kontinuierliche Aktivität der motorischen Muskeln in Ruhe wegen der Co-Kontraktion von Agonist und Antagonist und hilft zu unterscheiden zwischen SPS und Isaac-Krankheit, chronischer Tetanie und startle-Krankheit sowie Hyperekplexie. Es wird meist in den thoracolumbar paraspinal und rektus abdominis Muskeln gemessen, aber auch in Bein- und proximalen Armmuskeln gefunden. Es gibt ein normales Interferenzmuster während der Spasmen. Spasmen werden durch Schlaf, Anästhesie und Benzodiazepine beendet. Eine Behandlung vor den Tests wird die Symptome verschleiern. [1,3,11,13,18,20,39]

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