Stiff-Person Vereinigung Deutschland - Hilfe für SPS-Kranke

Stiff-Person-Syndrom - Original (in engl.) von Diana L. Hurwitz, Übersetzung: Helmut Jüngling und Christian Wolf IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII


Klassifizierung als "Seltene Krankheit"        → Fachausdruck nachschlagen

Die Prävalenz von Stiff-Person-Syndrom liegt bei 1: 1.000.000 (7.000 auf 7 Mrd.). Wegen möglicher Fehldiagnosen und einer gewissen Dunkel­ziffer kann diese Zahl auch höher liegen. Die Krankheit wird (in den U.S.A., Anm. d. Übers) von der National Organization for Rare Diseases (NORD) vertreten.

Es kann mehrere Jahre dauern, bis Patienten eine eindeutige Diagnose erhalten, normalerweise nach "trial and error"-Behandlungen und Ausschluss anderer neu­romuskulärer Erkrankungen. Häufiger vorkom­mende falsche Diagnosen sind: Par­kinson-Krankheit, Multiple Sklerose, Fibromyalgie, psychosomatische Krankheiten oder Angst und Phobie. [3,4,5]

Praktische Ärzte, Fachärzte anderer Disziplinen wie Rheumatologie, Orthopädie, Endokrinologie und Psychologie haben nur selten, wenn überhaupt, von SPS gehört. Ärzte können keine Krankheit diagnosti­zieren oder ausschließen, die sie nicht ken­nen. Die Patienten werden oft an Neurologen oder an auf Bewegungsstörungen spezialisierte Ärzte überwiesen. Für diese Patienten besteht die beste Hoffnung darin, von der Mayo Clinic, Cleveland Clinic, Johns-Hopkins oder dergleichen begut­achtet zu werden. Informierte Spezialisten sind schwer zu finden. Der Zweck dieser Analyse und dieses umfassenden Berichts ist, zu helfen, das Bewußtsein und die frühe Diagnose für diese seltene, schwächende und manchmal tödlich verlaufende Krankheit zu verbessern.

Die Suche nach Informationen über SPS ergab enttäuschende Ergeb­nisse. Profes­sionelle Lehrbücher, Nachschlagewerke und Internetseiten bieten nur wenig Infor­mationen.

1) In: Merck Manual, 17. Ausgabe, gibt es einen Absatz über SPS unter "Störungen der neuromuskulären Transmission". Andere Krankheiten in dieser Kategorie sind: Myasthenia gravis, Lambert-Eaton Syndrom, Bo­tu­lismus und Isaac-Syndrom. [6]


"Stiff-Man-Syndrom ist gekennzeichnet durch den schleichenden Beginn einer progressiven Steifigkeit im Brust- und Bauchbereich mit einem geringeren Ausmaß in Beinen und Armen. Die Patienten sind ansonsten normal, in einer genaueren Untersuchung werden nur Muskel-Hyper­trophie und Steifigkeit festgestellt. Elektromyographie zeigt nur die elektrische Aktivität einer normalen Kontraktion. Das Syndrom kann autoimmun sein; Autoantikörper gegen Glutaminsäure-Decarboxylase wurden gefunden. Es kommt nur eine symptomatische Therapie in Be­tracht. Diazepam ist das einzige Medikament, das die Muskelsteifigkeit dauerhaft löst. Die Ergebnisse der Plasmapherese sind widersprüch­lich."

2) In: Muskelschmerzen, Verstehen, Diagnose und Therapie (2001), wird Stiff-Person-Syndrom ein etwas längeren Absatz gewidmet: [7]

"Über diese seltene Erkrankung wurde vor kurzem berichtet. Diese Bezeichnung ist falsch; Frauen sind gleichermaßen betroffen. Diagnos­tische Kriterien umfassen langsam fortschreitende Steifigkeit der axialen und proximalen Muskeln der Extremitäten; intermittierende schmerzhaf­te Muskelkrämpfe, die spontan sind (oder durch sensorische Stimulation, Emotion, Bewegung oder passive Dehnung des Muskels ausgelöst wer­den); positive EMG-Befunde EMG (einschließlich in Ruhe) und Unter­drückung der EMG-Aktivität durch Schlaf, Anästhesie, myoneurale Nervenblockade oder Nervenblockade. Muskelhistologie ist normal. Die Symptome beginnen mit intermittierenden Schmerzen und Engegefühl in den axialen Beinmuskeln, gefolgt von kontinuierlicher plattenartiger Steifigkeit, die die Mobilität beeinträchtigt. Die Muskelkrämpfe können so stark werden, dass es zum Bruch des Femur-Halses kommt. Trotzdem wurde bei einem Patienten der Zustand als psychogen diagnostiziert. Der Ursprung von Stiff-Man-Syndrom liegt im spinalen oder Hirnstamm-Bereich und zeigt Anzeichen einer Autoimmunerkrankung."

3) In: Störungen der spontanen Muskeln, Eighth Edition (2010), Stiff-Person-Syndrom bekommt einen einzigen kurzen Absatz: [8]

"Zwei neurogene Störungen mit prominenter Muskelüberaktivität sind Neuromyotonie und Stiff-Person-Syndrom. [...] "Bei Stiff-Person-Syndrom entwickeln sich sehr schmerzhafte Krämpfe; durch die Versteifungen kommt es zu Verformungen des Rückgrats und zu Gangstörungen. Die meisten Fälle stehen im Zusammenhang mit Antikörpern gegen Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD), ein Enzym, entscheidend in hemmenden GABA-abhängigen Vorgängen."

4) von der National Organization of Rare Disorders: [9]

"Stiff-Person-Syndrom (SPS) ist eine seltene, erworbene neurologische Störung, gekennzeichnet durch progressive Muskelsteifigkeit (Rigidität) und wiederholte Episoden von schmerzhaften Muskelkrämpfen.
  Die Muskelsteifigkeit schwankt oft, (d.h. wird schlimmer und bessert sich dann wieder) und tritt in der Regel zusammen mit den Muskelkrämpfen auf. Krämpfe können zufällig auftreten oder durch eine Vielzahl von verschiedenen äußeren Einflüssen wie plötzlichen Lärm, Licht oder Körperkontakt ausgelöst werden. In den meisten Fällen treten keine anderen neurologischen Anzeichen auf. Schwere und Progression von SPS variieren von einem Patienten zum anderen. SPS kann möglicherweise zunehmende Schwierigkeiten beim Gehen verursachen und die Fähigkeit, alltägliche Aufgaben zu erledigen, einschränken. Obwohl die genaue Ursache von SPS unbekannt ist, wird angenommen, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, die häufig mit anderen Autoimmunstörungen einhergeht.

Stiff-Person-Syndrom ist in der medizinischen Literatur unter vielen verschiedenen, verwirrenden Bezeichnungen beschrieben worden. Ursprünglich als Stiff-Man-Syndrom beschrieben, wurde der Name geändert, weil die Krankheit Menschen jeden Alters und Geschlechts betreffen kann. In der Tat leiden mehr Frauen als Männer an dieser Krankheit. Stiff-Person-Syndrom wird von vielen Forschern als ein Spektrum von Störungen gesehen, teilweise ist nur ein Bereich des Körpers betroffen, in anderen Fällen sind in einer schnell fortschreitenden Form sowohl Hirnstamm als auch Rückenmark betroffen (PERM - progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus)."

5) Aus dem National Institute of Neurologic Disorders and Stroke: [5]

"Stiff-Person-Syndrom (SPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung mit Merkmalen einer Autoimmunerkrankung. SPS wird charakterisiert durch schwankende Muskelsteifigkeit in Rumpf und Gliedmaßen sowie eine erhöhte Sensibilität bei Reizen wie Lärm, Berührung und emotionalen Stress, die Muskelkrämpfe auslösen können. Eine gebeugte und steife Haltung ist charakteristisch für die Erkrankung. Menschen mit SPS können derart beeinträchtigt sein, dass sie Probleme beim Gehen oder bei Bewegungen haben oder Angst, das Haus zu verlassen wegen Straßenlärm, wie z.B. unerwartetes Hupen, das Krämpfe und Stürze auslösen kann. SPS ist bei Frauen doppelt so häufig wie bei Männern. Es ist häufig mit anderen Autoimmunerkrankungen wie Diabetes, Thyreoiditis, Vitiligo und/oder perniziöser Anämie assoziiert. Wissenschaftler verstehen die Ursache von SPS noch nicht, aber die Forschung zeigt, dass es das Ergebnis einer fehlgeleiteten Autoimmunantwort (hervorgerufen aus dem Gehirn oder Rückenmark) ist. Die Krankheit wird häufig falsch als Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose, Fibromyalgie, psychosomatische Krankheit oder Angst und Phobie diagnostiziert. Eine definitive Diagnose kann mit einem Bluttest erfolgen, der die Menge der Glutaminsäure-decarboxylase (GAD) Antikörper bestimmt. An SPS erkrankte Menschen haben einen erhöhten GAD-Wert, ein Antikörper, der gegen ein Enzym gerichtet ist, das an der Synthese eines wichtigen Neurotransmitters im Gehirn beteiligt ist."

6) Über Bewegungsstörungen Website: [10]

„Stiff-Person-Syndrom (SPS), zuerst von Moersch und Woltman im Jahr 1956 beschrieben, ist eine seltene, progressive Bewegungsstörung gekennzeichnet durch unwillkürliche schmerzhafte Krämpfe und Steifigkeit der Muskeln, hauptsächlich im unteren Rückenbereich und in den Beinen. Daraus ergibt sich als typisches Krankheitsbild ein steifbeiniger Gang mit auffallender lumbaler Hyperlordose. Die Krankheit beginnt in der Regel im dritten bis fünften Lebensjahrzehnt. Untersuchungen offenbaren bei EMG Ableitungen der paraspinalen axialen Muskeln eine charakteristische Anomalie der motorischen Muskeln. Varianten des Stiff-Person-Syndrom sind "Stiff-Limb-Syndrom", bei dem typischerweise die Beine betroffen sind. Eine andere Variante ist "Stiff-Person-Syndrom Plus Enzephalomyelitis". Es gibt weitere Ursachen für steife oder starre Gliedmassen einschließlich Neuromyotonie, abgesehen von der allgemein bekannten extrapyramidalen Steifigkeit mit Krämpfen in pyramidaler Dysfunktion.

Strukturelle MRT Aufnahmen des Gehirns und der Wirbelsäule sind in der Regel normal. Die genaue Ursache des klassischen SPS bleibt zwar unbekannt, aber Autoimmunmechanismen stehen im Verdacht, eine Rolle zu spielen. Antikörper gegen das Enzym Glutaminsäure-decarboxylase (GAD) wurden entdeckt und andere Autoimmunerkrankungen wie Diabetes, perniziöse Anämie und Thyreoiditis treten bei SPS-Patienten häufiger auf. Sechzig bis neunzig Prozent der klassischen SPS-Patienten haben sehr hohe anti-GAD-Titer (in der Regel mehr als 20 nmol / l). Außerdem kommt SPS zusammen mit paraneoplastischen Syndromen vor. Für einige Fälle von Schreckhaftigkeit und Gliedmaßensteifigkeit sind offenbar auch Mutationen des GLRA1 (Glycin-Rezeptor) Gens verantwortlich.“

Ähnliche Formulierungen finden in fast jedem Fall Bericht und Literaturübersicht zitiert. Es ist viel mehr bekannt über Stiff-Person-Syndrom, seine Varianten, Ätiologie und Behandlung als diese simplen Beschreibungen bieten.

Ein Bericht der verfügbaren aktuellen Literatur (1956 bis 2014) wird hier vorgestellt.

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